Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки и, соответственно, еще до наступления беременности. Данная методика проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только «здоровые» эмбрионы, у которых не выявлено тех генетических заболеваний, для обнаружения которых эта диагностика проводилась. Обычно этот тест проводят на эмбрионах на 3 день их жизни.

Впервые ПГД выполнено в 1988 г в Лондоне, в госпитале Хаммерсмит. С тех пор проведено уже много тысяч таких процедур, наступили и уже благополучно закончились сотни беременностей. Широкое распространение этой манипуляции привело к созданию в 2001 году профессиональной ассоциации по проведению ПГД.

Кандидатом на ПГД является любая семейная пара, у которой повышен риск передачи ребенку наследственных заболеваний. Однако, для того, чтобы диагностика могла быть выполнена, данная генетическая патология должна быть определяема. Другими словами, специфический ДНК-тест на это заболевание должен уже существовать или может быть разработан. В некоторых ситуациях, если точное положение гена не может быть определено, ПГД может быть выполнено по методу «сцепления генов» или по прослеживанию этой болезни в семье. В любом случае, консультирующий Вас специалист – генетик или репродуктолог – скажет, подходит ли Вам выполнение данной манипуляции.

Как происходит предимплантационная генетическая диагностика?

Разумеется, данная методика проводится в рамках программы ЭКО. Для проведения ПГД очень важно получить достаточно большое число эмбрионов, поэтому работа яичников в этом случае может стимулироваться активнее, чем в обычной попытке ЭКО. Основные этапы ЭКО проходят, как в «обычной» попытке лечения бесплодия: контролируемая стимуляция суперовуляции, трансвагинальная пункция фолликулов и получение половых клеток супруга. В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы до тех пор, пока они не достигнут 3 суток жизни, и не будут состоять из 6 – 8 клеток, которые называют бластомерами.

Дело в том, что на этом этапе развития клетки эмбриона обладают потрясающей способностью, которая называется тотипотентность. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещают этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша. Так вот, одну из клеток эмбриона «отщипывают», её генетическое содержимое изучают и дают заключение – «болен» этот эмбрион или нет, или какого он пола. После этого «хорошие» эмбрионы (обычно 2 – 3) переносят в полость матки. Остальные здоровые эмбрионы замораживают, чтобы был запас, если эта попытка будет неудачной. А «плохие» эмбрионы уничтожают, разумеется, только с согласия супругов.

К сожалению, ПГД не гарантирует наступления беременности. Даже без этого дополнительного воздействия на эмбрионы, вероятность беременности в ЭКО не превышает 40 - 45 %. Надо признать, что и сама ПГД несколько снижает вероятность беременности. Если Вас смущает возможное снижение вероятности наступления беременности, то у Вас всегда остается альтернатива этой методике, а именно – генетическая диагностика эмбриона при уже наступившей беременности. Это так называемая пренатальная инвазивная диагностика. При этом или захватывают кусочек плодных оболочек (биопсия ворсин хориона) или отсасывают 2-3-мл околоплодной жидкости (амниоцентез), а потом уже в лаборатории оценивают наличие генных болезней. Если патология обнаружена – то беременность прерывают, если нет – то вынашивают дальше. Конечно, у этих методов есть своя вероятность осложнений, включая прерывание беременности.

Какие же преимущества ПГД? Одно из главных – в полость матки переносят только эмбрионы без генетических болезней и у Вас не будет вопроса – прерывать или нет уже имеющуюся беременность. Во-вторых, есть целый ряд наследственных заболеваний, которые проявляются только в зрелом возрасте, например, наследственная атаксия. Вам не придется с напряжением ждать взросления ребенка и бояться – появится эта болезнь или нет. К сожалению, ПГД имеет и свои недостатки – во-первых, как уже упоминали – вероятность беременности снижается, а во-вторых, это значительно дороже проведения генетических тестов при спонтанной беременности.

Самое главное – то, что на свете нет абсолютно 100% надежных и достоверных методов диагностики. Вот и ПГД достоверна в 97-98% случаев. И второй самый важный момент – ПГД не повышает риска врожденных пороков развития, который остается таким же, как и у всех людей - 2-3%.

В завершение надо отметить, что эта крайне сложная методика постепенно становится, конечно, не рутинной, но все более и более привычной. Но не настолько, чтобы ее можно было выполнить в любой клинике. Поэтому, если для лечения бесплодия Вы обращаетесь в клинику, где Вам могут провести такое исследование, то, вероятнее всего – это современная клиника, оборудованная по последнему слову репродуктивной технологии, в которой работают профессионалы высокого уровня.